Симптом наследственной болезни — это далеко не симптом обычного детского заболевания ненаследственной природы. По значению симптом наследственной болезни равен нитке клубка заболевания, схватив которую можно прийти к точному диагнозу, но если не удалось своевременно найти этот симптом, то наступает трагедия — наследственное заболевание остается неизвестным, прогрессирует, часто дает тяжелые необратимые последствия. Поэтому в генетике симптому придается высокое значение, так как он является путеводной звездой диагноза и назначения своевременного лечения. Автор попытался отобрать те основные симптомы, которые врачи часто недооценивают и затрудняются интерпретировать. На основании проведенного отбора составлены таблицы наиболее значимых наследственных заболеваний детского возраста, приведены алгоритмы диагностики и отражены клинические, биохимические, молекулярно-генетические аспекты наследственных болезней детского возраста, а также вопросы организации медико-генетической помощи детям и членам их семей. Основная цель книги — помочь практическому врачу в области ранней диагностики наследственных заболеваний, используя путь — симптом-синдром (симптомокомплекс) — болезнь для выбора правильного диагноза или группы заболеваний с проведением кратчайшего дифференциального диагноза и идентификации наследственной патологии, встречающейся в педиатрической и медико-генетической практике, а также индивидуального подбора адекватной терапии и профилактики. Подобная книга, посвященная семиотике наследственных болезней у детей, издается впервые в нашей стране. Автор с благодарностью примет все замечания, пожелания и выявленные недостатки, которые неизбежно возникают при написании первых работ по этой проблеме. Книга адресована врачам-генетикам, врачам — педиатрам, неонатологам и врачам других специальностей, а также преподавателям вузов, занимающимся проблемами клинической генетики.

Эта книга посвящена актуальным проблемам педиатрии и клинической генетики. Она отражает многолетний клинический опыт работы и научных исследований автора и коллектива отдела врожденных и наследственных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Росздрава. Рассматриваемые проблемы до сих пор не нашли достаточно полного отражения в сконцентрированном виде в одной книге в отечественной и зарубежной литературе. За последние 30-40 лет не выходило монографий, посвященных проблеме рахита и наследственным рахитоподобным заболеваниям. В книге представлены современные данные о рахите и наиболее часто встречающихся формах генетически детерминированных рахитоподобных заболеваниях, существующих методах и программах диагностики, способах лечения и профилактики. Книга рассчитана на широкий круг читателей (педиатров, врачей-генетиков, рентгенологов, ортопедов и др.). Основная цель книги — помочь практическому врачу в области ранней диагностики рахита и весьма сходных с ним наследственных заболеваний, в клинической картине которых превалируют рахитические изменения скелета, своевременно включить комплексное лечение и предупредить развитие тяжелых последствий поздней диагностики и неадекватной терапии. Книга иллюстрирована многочисленными фотографиями больных, данными рентгено-функциональных исследований, схемами и диаграммами, содержит селективную библиографию, рекомендуемую для углубления знаний в области рахита и наследственных рахитоподобных заболеваний, встречающихся в педиатрической и медико-генетической практике.